En ärftlig form av dvärgväxt som leder till gångproblem och smärta hos dalmatiner har förbryllat experter i decennier. Nu har svenska forskare hittat den genförändring som orsakar felet. En del av svaret låg i en frys i över 30 år.
Det började med ett oväntat telefonsamtal. En hunduppfödare ringde och frågade hur det gått med analysen av prover från dalmatiner med dvärgväxt. Forskarna på Sveriges lantbruksuniversitet (SLU) fick tänka till. Det visar sig handla om blodprover som lämnats in på 1990-talet.
– Vi började leta och hittade dem längst ner i en av universitetets frysar, säger Tomas Bergström, docent i molekylär genetik och bioinformatik.
Blodproverna kom enligt uppgifter från en kull dalmatiner där några av valparna drabbats av dvärgväxt. Sjukdomen gör hundar kobenta och de får svårt att gå, ofta har de ont. Det har varit ett känt problem och det fanns misstankar om att orsaken var genetisk.
Forskarna Suvi Mäkeläinen och Tomas Bergström fick leta ordentligt efter bakgrunden till de gamla proverna i källaren vid SLU. Pressbild. Foto: Jenny Svennås-Gillner/SLU
Detektivarbete
På labbet kunde forskarna konstatera att proverna innehöll en mutation i en specifik gen. Problemet var att det saknades dokumentation om hundarna som provet kom ifrån.
– Det enda vi hade att gå på var att några av proverna var märkta med "Dvärgväxt dalmatiner", säger Bergström.
Detektivarbete ledde forskarna till en släkting till hundarnas uppfödare, som hade bevarade vhs-filmer av kullen.
– På filmerna syns tydligt hur deras gång försämras mellan tillfällena.
Ytterligare eftersökningar ledde till kontakt med veterinärkollegor som var med på den tiden och genom dem ytterligare prover och röntgenbilder, både från Sverige och andra länder i Europa.
”Väldig fördel”
Hösten 2025 publicerade de en vetenskaplig studie som slår fast vilken genvariant som orsakar dvärgväxten. Anlaget är recessivt, det vill säga det krävs att båda föräldrar bär det för att en valp ska få sjukdomen.
Även om den är ovanlig i dag kan den nu undvikas helt genom ett dna-test.
För hunduppfödare är upptäckten en lättnad.
Inger Hagbohm födde upp 54 kullar fram till att hon avslutade verksamheten 2021. Hon har haft valpar som fötts med mutationen och var en av dem som bidrog med information kring de gamla proverna i frysen.
– Det är en väldig fördel att det finns ett test nu. Det är inte alla hundar med dvärgväxt som får ont men för många är det väldigt jobbigt, säger hon.
På sikt kan forskning om mutationer hos djur ge ledtrådar om genetiska skelettsjukdomar hos människor.
Mutation i den aktuella genen förekommer hos människor, men det finns bara omkring tio kända fall i världen.
