Genombrott i autismforskningen
Läkarna Stephen Scherer från The Hospital for Sick Children i Toronto, Kanada (v) och Peter Szatmari från Offord Centre for Child Studies, leder ett internationellt projekt med åtta länder för att upptäcka den bakomliggande genetiska sammansättningen och mottagligheten för autism. (Foto: CNW Group/ Hospital for Sick Children, Toronto)


Fem år av genetisk forskning har lett till ett genombrott som forskarna hoppas kommer att leda till bättre behandlingsmetoder mot autism. Ett internationellt konsortium, Autism Genome Project (AGP), där kanadensiska forskare har spelat en ledande roll, har upptäckt en del i hjärnan som innehåller gener som är involverade i autism. Upptäckten har lett till ett tillskott på 26,7 miljoner Kanadadollar inför den andra forskningsfasen.

Den första fasen i multimiljondollarprojektet AGP, uppnådde målet att skapa den största genetiska förteckningen i världen och genomförde den mest omfattande undersökningen av gener som har samband med autism.

För att kunna ringa in en specifik grupp av neuroner (hjärnceller) och de gener som påverkar neuronernas utveckling, har ett team på 137 forskare från åtta länder analyserat DNA från 1 600 familjer runt om i världen. Resultaten från fas 1 har publicerats i den kända vetenskapliga tidskriften Nature Genetics.

Genom att använda denna den hittills största genförteckningen kunde forskarna visa ett tidigare oidentifierat område med bland annat kromosom 11 och neurexin 1, en medlem i en genfamilj, som tros vara viktig i kontakten och kommunikationen mellan neuroner. Dessa gener kan ha ett nära samband med de bakomliggande orsakerna till autistiska sjukdomar.

– De kliniska implikationerna av upptäckten är helt nya i sitt slag, sade läkaren och forskaren Peter Szatmari, chef för the Offord Centre for Child Studies och en av ledarna i autismforskningen, i ett pressmeddelande.

– Vi har inte bara har funnit vilken höstack som nålen är i utan också var i höstacken den finns. Detta är ett stort genombrott i våra
ansträngningar för att bättre förstå störningen och även när det gäller förbättrandet av behandlingen för patienter och anhöriga.

DNA-prover från hela världen skannades i Kanada där man använde en särskild ”gen-chip-teknologi”. Detta chip har samma storlek som en mobiltelefon och kan scanna DNA-prover avseende speciella variationer som kallas för ”copy number variations” (CNV). Man tror att CNV hjälper till att skapa varje persons unika särdrag. Mottaglighet för sjukdomar är en av egenskaperna som de påverkar.

Enligt Scherer har forskarlaget genom att studera CNV fått bevis för att det kan finnas uppåt 100 gener som på något sätt kan kopplas till autism, vilket gör sjukdomen mer komplex än vad som tidigare trotts.

Under fas 2 kommer man bland annat att leta efter avvikelser bland generna och ifall generna samverkar och ger en starkare inverkan.

– Vi kommer framför allt att titta på dessa gener för att se om det finns avvikelser som kan orsaka denna komplexa störning. Vi vill också ta reda på om generna interagerar och skapar en kombinerad effekt som är starkare än de enskilda generna och om de enbart agerar i vissa undergrupper av barn, såsom flickor, de som fungerar bättre eller de som har Aspergers syndrom, säger läkare Szatmari i pressmeddelandet.

När någon av generna har identifierats av forskare kommer man att kunna ställa diagnos tidigare och behandla det mer effektivt. Man kommer också att på bättre genetiska grunder kunna förutsäga ifall autism kan dyka upp i en familj, vilket också kan underlätta tidig diagnostisering.

Enligt Scherer kan tidig behandling innebära att många barn slipper specialstöd när de börjar skolan, vilket skulle ge mer oberoende och även lägre kostnader.

Forskningen om autism har redan väckt intresse hos några av de största läkemedelsbolagen i världen, såsom Schering och GlaxoSmithKline. De ser genforskningen som de första potentiella stegen mot målet att tillverka effektiva mediciner.

Med de gener som redan delvis har identifierats och nytinsatta allmänna och privata medel på 26,7 miljoner Kanadadollar, där även Svenska Forskarrådet bidragit med pengar, kommer den internationella forskargruppen (AGP) fortsätta sökandet efter de specifika gener som finns bakom autism.

Fakta om autism

Autism, (från det grekiska ordet, själv) är benämningen på en medfödd eller tidigt förvärvad hjärnfunktionsstörning som försämrar individens förmåga att kommunicera med och relatera till andra. Symtom kan visa sig som repetitiva rörelser, undvikande av ögonkontakt, och kommunicering genom gester istället för ord.

I Sverige föds årligen cirka 100 barn med autism, varav de flesta är pojkar. Autism förekommer ofta, men inte alltid, tillsammans med andra funktionshinder som förståndshandikapp, epilepsi, syn- och hörselskador.

Omkring 200 000 kanadensare lever med autism. Ett barn av femhundra diagnostiseras med autism i Nordamerika idag.

När det är möjligt att ställa diagnosen autism – vanligen vid treårsåldern – har den bästa tiden för behandling redan passerats. Man tror att autism har en stark genetisk grund men den faktiska orsaken är fortfarande okänd. Antalet barn som fått diagnosen autism ökade med 400 procent under det senaste årtiondet. Detta kan bero på förbättrad diagnostik eller på miljömässiga faktorer.

Källor:

Genome Canada: www.genomecanada.ca

Riksföreningen för autism: http://www.autism.se/

Översatt från originalartikel på engelska.

Tilläggsrapportering Pirjo Svensson, Epoch Times Sverige.