Kanadensiska forskare har gjort en viktig upptäckt som kan få stor betydelse för framtida forskning och sjukdomsbehandling. Under sitt forskningsarbete fann de stora genetiska skillnader mellan blod- och vävnadsceller.
En forskningsgrupp i Montreal, Kanada, har gjort upptäckter som kan komma att ifrågasätta ett av de mest grundläggande antaganden inom genetikforskningen på människan; tidigare har man ansett att när det gäller DNA är varje cell i kroppen i huvudsak identisk med andra celler. Resultatet av forskningen har presenterats i tidskriften Human Mutation.
Bakom upptäckten finns omfattande genetiska studier som genomförts under de senaste 15 åren, förklarar man på McGill universitetets informationssida.
Med undantag för cancervävnad, är prover på sjuk vävnad svårt, eller rent av omöjligt att ta från levande patienter. Således har de flesta genetiska prover som används i storskaliga studier kommit från blod.
Det var när de tre läkarna Morris Schweitze, Bruce Gottlieb, Lorraine Chalifour och deras medarbetare vid McGill University och Lady Davis Institute for Medical Research vid Montreals Jewish General Hospital, försökte finna de bakomliggande orsakerna till aortaaneurysm som upptäckten gjordes. Forskarna koncentrerade sig på att studera en viss gen som styr celldöd, och det de fann förvånade dem.
Aortaneurysm är en sällsynt kärlsjukdom där vävnadsprover tas som en del av patientens behandling. När man jämförde dem, upptäckte forskarna stora skillnader mellan vissa gener i blodceller och vävnadsceller som kommer från samma personer, där den misstänkta sjukdomsgenen visade sig bara finnas i vävnadscellerna. Dessutom uppvisades senare samma skillnader tydligt i prover från friska individer.
– Vid sjukdomar som orsakats av flera faktorer, förutom cancer, brukar vi bara titta på blodet, förklarar Gottlieb, en genetiker vid McGills centrum för cancerforskning.
– Vanligtvis när vi har tittat på genetiska riskfaktorer för exempelvis hjärtsjukdom har vi utgått från att blodet kommer att berätta vad som händer i vävnaden, men nu verkar det inte vara fallet.
Från ett genetiskt perspektiv, vid sidan av de terapeutiska konsekvenserna, är den här upptäckten, att inte alla celler är lika, oerhört viktig, menar forskarna.
Den nya upptäckten, menar forskarna, kan förklara en av anledningarna till varför de tidigare studierna hittills varit en besvikelse.
De studier som utförts under de senaste åren har väckt stora förhoppningar på ett genombrott inom genetikforskningen, men har ännu inte infriats. Genom att ta blodprover från tusentals eller hundratusentals personer, har man hoppats finna de gener som är ansvariga för sjukdomen.
Om nu inte blod- och vävnadsceller matchar varandra genetiskt kan det visa sig att de ambitiösa och dyra studierna är helt felaktiga från början, menar forskarna.
Aortaaneurysm är en lokaliserad vidgning och försvagning av aortan (kroppspulsådern) i buken. Det har ofta inga symptom, men kan leda till aortan plötsligt brister och utgången är dödlig i nittio procent av fallen.
Om mutationer kan upptäckas i vävnadens celler som visar att de är predisponerade för aortaaneurysm, så utgör de ett perfekt mål för nya och bättre terapier.
Enligt forskarna kommer den här upptäckten att ha betydelse för behandlingen av kärlsjukdomar i allmänhet och man ser positivt på framtiden.
Men ytterligare forskning krävs, blad annat på djur, och inom fem till tio år hoppas man på att ha kunnat ta fram en ny behandling.
